Enfermedad de Wilson - Síntomas, causas y tratamiento - Alodokter

Enfermedad de Wilson o la enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria que causa daño al hígado y al cerebro. Daño Esto ocurre debido a la acumulación de cobre metálico en el cuerpo. Esta condición es rara y afecta solo a 1 de cada 30 mil personas en todo el mundo.

El cuerpo obtiene cobre de los alimentos, que luego se utiliza para la formación de células sanguíneas y la reparación del tejido óseo. Cuando no se usa, el cuerpo eliminará el exceso de cobre a través de la orina. En las personas con la enfermedad de Wilson, el cuerpo no puede eliminar el exceso de cobre.

Síntomas de la enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson afecta principalmente al hígado y los nervios. Los siguientes son síntomas de trastornos neurológicos y función hepática que surgen.

Los síntomas de los trastornos nerviosos.

  • Dolor de cabeza.
  • Dolor muscular, especialmente al moverse.
  • Rigidez muscular.
  • Trastornos de la marcha.
  • Babeo frecuente (ngces).
  • Disminución de la capacidad para hablar, ver y recordar.
  • Trastornos del estado de ánimo y depresión.
  • Dificultad para dormir o insomnio.
  • Convulsiones

Síntomas de disfunción hepática.

  • Débil.
  • Náuseas y vómitos.
  • Sin apetito.
  • Hinchado.
  • Dolor de estómago.
  • Coloración amarillenta de la piel (ictericia).
  • Vientre agrandado.
  • Hinchazón en las piernas.

Además de los dos trastornos anteriores, la enfermedad de Wilson también tiene otros síntomas que varían ampliamente, dependiendo de la parte del cuerpo donde se acumula el cobre.

Uno de los síntomas que suele presentarse es la acumulación de cobre en el ojo, es decir, la aparición de cataratas que tienen forma de girasoles.catarata de girasol). Además, la córnea del ojo, que debe ser clara, se rodea de un color marrón dorado (anillo). Kayser-Felischer).

RazónEnfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es causada por un cambio o mutación en un gen que regula la capacidad del hígado para eliminar el exceso de cobre del cuerpo. Debido a mutaciones, hay una acumulación de cobre en el hígado. Si la afección continúa, el cobre ingresará al torrente sanguíneo y se acumulará en otras partes del cuerpo, especialmente en el cerebro.

Una persona puede contraer la enfermedad de Wilson si ambos padres, respectivamente, tienen el gen anormal. Si se hereda de un solo padre, una persona solo tiene el potencial de transmitir el gen anormal a su hijo más adelante, pero no contrae la enfermedad de Wilson. Estos trastornos genéticos se denominan trastornos autosómicos recesivos.

DiagnósticoEnfermedad de Wilson

No es fácil detectar a alguien con la enfermedad de Wilson, porque los síntomas y signos son similares a los de una enfermedad hepática u otras enfermedades neurológicas. El médico examinará todo el cuerpo del paciente, incluidos el estómago y los ojos.

Para confirmar la enfermedad de Wilson, el médico realizará las siguientes pruebas:

  • prueba de sangre. Se realizan análisis de sangre para evaluar la función hepática, así como para controlar los niveles de cobre en sangre y los cambios genéticos.
  • examen de orina. El médico recolectará una muestra de orina del paciente durante 24 horas para verificar el nivel de cobre en la orina.
  • Biopsia hepatica. Se realiza una biopsia de hígado (muestreo de tejido) para detectar anomalías que ocurren en el hígado. La biopsia se realiza con anestesia local.
  • Prueba de imagen. Una resonancia magnética o una tomografía computarizada pueden mostrar afecciones cerebrales o hepáticas anormales.

TratamientoEnfermedad de Wilson

El tratamiento para la enfermedad de Wilson tiene como objetivo eliminar el cobre del cuerpo y evitar que el cobre se acumule nuevamente en el cuerpo.

Para eliminar el cobre del cuerpo, los médicos recomendarán la terapia de quelación, que son medicamentos que pueden unirse a metales pesados, incluido el cobre. Ejemplos de medicamentos que pueden usarse son penicilamina o trientina. Este tratamiento puede durar de 4 a 6 meses.

Una vez que el cobre se une y se retira, se necesita medicación para evitar que el cobre se vuelva a acumular con el acetato de zinc. Para ayudar a prevenir la acumulación de cobre, evite comer alimentos con alto contenido de cobre, como frutas secas, hígado, hongos, nueces, mariscos, chocolate y productos multivitamínicos.

Si el daño hepático del paciente es severo, el médico recomendará un trasplante de hígado, es decir, reemplazando el hígado del paciente con una porción del hígado del donante que aún esté sano. Los órganos del hígado se pueden obtener de donantes vivos o fallecidos.

Complicaciones de la enfermedad de Wilson

Si no se trata, la enfermedad de Wilson puede provocar algunas complicaciones graves, como:

  • Crisis nerviosa permanente. Los trastornos neurológicos en pacientes con enfermedad de Wilson generalmente se resuelven después de recibir tratamiento. Sin embargo, algunos pacientes aún experimentan trastornos neurológicos, a pesar de que han recibido tratamiento.
  • Cirrosis. La cirrosis, o cicatrización del hígado, se puede formar cuando las células del hígado se dañan debido al arduo trabajo de eliminar el exceso de cobre.
  • Enfermedad renal. La enfermedad de Wilson puede dañar los riñones y causar problemas como cálculos renales e insuficiencia renal.
  • Anemia hemolítica. Esto ocurre debido a la destrucción de los glóbulos rojos demasiado rápido.
  • Desordenes mentales. Las personas con la enfermedad de Wilson tienen riesgo de sufrir trastornos mentales como psicosis, trastorno bipolar, cambios de personalidad y depresión.

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