Amiloidosis: síntomas, causas y tratamiento

La amiloidosis o amiloidosis es una enfermedad poco común que ocurre cuando las sustancias amiloides se acumulan en los tejidos corporales. El amiloide es una proteína que se produce en la médula ósea y puede almacenarse en tejidos u órganos del cuerpo.

Los pacientes con amiloidosis a menudo no experimentan ningún síntoma en las primeras etapas del desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, a medida que la enfermedad empeora, esta acumulación de amiloide afectará el funcionamiento del órgano afectado y provocará complicaciones fatales.

Los síntomas de la amiloidosis

En las primeras etapas, las personas con amiloidosis no sienten ningún síntoma, hasta que finalmente la enfermedad pasa a una etapa más avanzada. Los síntomas que surgen dependen de dónde se encuentre la acumulación de amiloide. Algunos de los síntomas comunes de la amiloidosis son:

  • Cansado y flácido
  • Dolor en las articulaciones
  • Piel engrosada o fácil formación de moretones
  • Lengua hinchada
  • Hormigueo o entumecimiento de manos y pies
  • Ritmo cardíaco irregular
  • Dificil respirar
  • Extremidades hinchadas
  • Diarrea y heces con sangre
  • Pérdida de peso drástica

Cuando ir al doctor

Los síntomas de la amiloidosis no son típicos, por lo que los pacientes a menudo no se dan cuenta de que las quejas que están experimentando son síntomas de esta enfermedad. Consulte a un médico si experimenta los síntomas anteriores, especialmente si estos síntomas no mejoran.

Es necesario realizar chequeos regulares con su médico si le diagnostican amiloidosis. El médico controlará el progreso de la enfermedad y la respuesta de su cuerpo al tratamiento.

Causas de la amiloidosis

La amiloidosis es causada por una acumulación anormal de amiloide en los riñones, el corazón o los órganos digestivos. La acumulación de amiloide producido en la médula ósea puede interferir con el trabajo de estos órganos.

La acumulación de amiloide puede ser causada por las siguientes condiciones:

  • Amiloidosis primaria o Amiloidosis AL (amilodiosis de cadena ligera de inmunoglobulina)

    Esta afección ocurre cuando la médula ósea produce anticuerpos anormales llamados cadenas ligeras amiloides que no se pueden descomponer y se acumulan en el corazón, los riñones, la piel, los nervios y el hígado.

  • Amiloidosis secundaria o Amiloidosis AA

    Esta condición ocurre debido a una acumulación de amiloide tipo A (AA) causada por una enfermedad crónica infecciosa o inflamatoria, como tuberculosis, enfermedad de Crohn o lupus.

  • Amiloidosis relacionada con la diálisis

    Esta afección se produce debido a la acumulación de proteína microglobulina beta-2 en la sangre, las articulaciones, los músculos, los tendones y los huesos. Este tipo de amiloidosis ocurre a menudo en personas que se han sometido a diálisis o diálisis durante más de 5 años.

  • Amiloidosis sistémica senil

    Esta condición es causada por una acumulación de la proteína TTR (transtiretina) en el corazón y los tejidos circundantes. Este tipo de amiloidosis suele afectar a hombres mayores.

  • Amilosis paraderivado o amiloidosis familiar (hATTR)

    Esta afección es causada por un trastorno genético, que se caracteriza por una acumulación de proteína o amiloide en varios órganos y tejidos del cuerpo.

  • Amilodiosis de órganos específicos

    Esta condición es causada por la acumulación de sustancias amiloides en un órgano específico, como la piel.

Algunos de los factores que pueden aumentar el riesgo de una persona de padecer amiloidosis son:

  • Género masculino.
  • Vejez.
  • Sufrir de enfermedades infecciosas crónicas o ciertas enfermedades inflamatorias.
  • Sufre de neoplasias de células plasmáticas.
  • Tiene antecedentes familiares de amiloidosis.
  • Tiene antecedentes de diálisis.
  • Representa la nación o raza africana.

Diagnóstico de amiloidosis

La amiloidosis es una enfermedad rara y poco común. Al diagnosticar la amiloidosis, el médico preguntará sobre los síntomas y el historial médico, los medicamentos y las enfermedades de la familia del paciente. El médico también realizará un examen físico completo. A continuación, el médico le pedirá al paciente que se someta a varias pruebas de apoyo, como:

  • Examen de sangre y orina

    Los análisis de sangre y orina se llevan a cabo tomando muestras de sangre y orina del paciente para ver la presencia de proteínas anormales en ellas, así como para ver la función de la glándula tiroides y el hígado.

  • Biopsia

    Este examen de biopsia se realiza tomando una muestra de tejido de una parte del cuerpo sospechosa de tener amiloidosis, para ver la presencia de amiloide. Se pueden tomar muestras de tejido graso en el abdomen, la médula ósea y, a veces, de la boca o el recto.

  • ultrasonido (ecografía)

    Se realiza un examen de ultrasonido para identificar la gravedad de la amiloidosis, especialmente en el hígado y el bazo.

  • Ecocardiograma

    Los procedimientos de ecocardiograma se realizan para ver la función de la estructura del corazón, así como para identificar la amiloidosis que ocurre en el corazón.

  • Prueba genética

    Este examen se lleva a cabo para identificar si la amiloidosis está relacionada o es causada por herencia o genética. amiloidosis familiar.

Tratamiento de la amiloidosis

La amiloidosis no se puede curar. Los pasos de tratamiento que se dan solo tienen como objetivo inhibir el desarrollo de la enfermedad y aliviar los síntomas. El método de tratamiento administrado depende del tipo de amiloidosis que padezca el paciente.

Los siguientes son algunos pasos de tratamiento que se pueden tomar para las personas con amiloidosis:

  • Quimioterapia

    Se administra quimioterapia de dosis alta para tratar a pacientes con amiloidosis primaria (Amiloidosis AL). Los medicamentos de quimioterapia se pueden administrar solos o en combinación con el trasplante de células madre.

  • Drogas

    Se pueden administrar medicamentos para tratar la causa de la amiloidosis secundaria (Amiloidosis AA), por ejemplo, administrando corticosteroides para tratar la inflamación.

  • Trasplante de hígado

    Se puede realizar un trasplante de hígado para tratar la amiloidosis causada por amiloidosis hereditaria.

  • Autotrasplante de células madre (ASCT)

    Este procedimiento se realiza tomando células madre del propio cuerpo del paciente para reemplazar las células dañadas. Por lo general, esta terapia se realiza después de la quimioterapia. Los médicos recomendarán esta terapia a los pacientes. Amiloidosis AL.

  • Transplante de riñón

    Si su amiloidosis es lo suficientemente grave como para dañar sus riñones, su médico le sugerirá un trasplante de riñón.

Además, para ayudar a aliviar los síntomas de la amiloidosis, los médicos pueden recomendar a los pacientes que adopten una dieta baja en sal y administren medicamentos, como:

  • Fármacos diuréticos.
  • Anticoagulantes.
  • Medicamentos para controlar la frecuencia cardíaca.
  • Medicamentos para tratar la diarrea, las náuseas y los vómitos.
  • Medicación analgésica.

Complicaciones de la amiloidosis

La amiloidosis puede causar complicaciones graves si no se trata de inmediato. Algunas de estas complicaciones son:

  • Insuficiencia cardiaca.
  • Daño al sistema nervioso.
  • Insuficiencia renal.

Prevención de la amiloidosis

La amiloidosis en sí no se puede prevenir. Sin embargo, si tiene algún síntoma o factor de riesgo de amiloidosis, consulte a su médico lo antes posible. Si la amiloidosis se detecta a tiempo y se trata rápidamente, la progresión de la enfermedad se puede ralentizar y se pueden prevenir las complicaciones.


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