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La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno genético que provoca el crecimiento de tumores benignos en el tejido nervioso del cerebro, la médula espinal y las células nerviosas. Schwanoma vestibular o neuroma acústico es un tumor benigno que a menudo surge como resultado de la neurofibromatosis tipo 2.

La neurofibromatosis tipo 2 es una afección menos común que la neurofibromatosis tipo 1. La NF2 generalmente ocurre en cada uno de cada 25,000 nacimientos. Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 generalmente comenzarán a aparecer en la edad adulta temprana, alrededor de los 20 años. Síntomas que aparecen con frecuencia, a saber, pérdida de audición, zumbidos en los oídos y trastornos del equilibrio.

Razón Neurofibromatosis tipo 2

La neurofibromatosis tipo 2 es causada por una anomalía genética en el cromosoma 22 o el gen NF2. Estas mutaciones genéticas provocan alteraciones en la producción de la proteína merlin. Esto conduce además a un crecimiento descontrolado de las células nerviosas.

Se desconoce la causa exacta de esta mutación genética. Sin embargo, los niños cuyos padres o madres tienen neurofibromatosis tipo 2 tienen un riesgo del 50% de desarrollar el trastorno.

Este trastorno también puede ocurrir al azar sin antecedentes familiares de NF2. Esta condición se llama Mosaico NF2. niño con Mosaico NF2 generalmente tienen síntomas más leves.

Síntomas de la neurofibromatosis tipo 2

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) provocará el crecimiento de tumores benignos en las células nerviosas. El crecimiento de tumores puede ocurrir en cualquier nervio. Existen varios tipos de tumores que pueden surgir debido a la NF 2, a saber:

• Neuroma acústico, que es un tumor benigno que crece en el nervio que conecta el oído y el cerebro.
• Los gliomas incluyenependimomas, a saber, tumores que crecen en células gliales en el cerebro y la médula espinal
• Los meningiomas son tumores que crecen en las meninges (membranas protectoras) que rodean el cerebro y la columna.
• Schwannoma, que es un tumor que surge en las células que recubren las células nerviosas

Aunque los síntomas y las quejas son más comunes en los adultos jóvenes, la neurofibromatosis tipo 2 también puede causar: catarata cortical juvenil, es decir, cataratas que aparecen en los niños.

Las quejas que surjan dependerán de dónde crezca el tumor. Sin embargo, en general, algunos síntomas o quejas que suelen indicar NF2 son:

• Tinnitus
• Trastornos del equilibrio
• Trastornos de la audición
• Discapacidad visual y glaucoma

• Deterioro de la memoria
• Entumecimiento en la cara, brazos o piernas
• Embargo
• Vértigo
• Trastornos de la deglución
• Articulación cuando el hablar se vuelve menos claro
• Aparecen protuberancias debajo de la piel
• Dolor por neuropatía periférica
• Dolor de espalda

Cuando ir al doctor

Consulte con su médico si experimenta alguno de los síntomas de neurofibromatosis tipo 2 mencionados anteriormente. Se espera que la detección y el tratamiento tempranos eviten el desarrollo de tumores y complicaciones debidos a la NF2.

Diagnóstico Neurofibromatosis tipo 2

El médico le preguntará acerca de los síntomas del paciente, antecedentes médicos y antecedentes familiares de neurofibromatosis tipo 2. Después de eso, el médico realizará un examen neurológico, un examen de oído y un examen de la vista. Para confirmar el diagnóstico, el médico realizará exámenes adicionales en forma de:

• Exploraciones con una resonancia magnética o tomografía computarizada, para detectar un schwannoma, neuroma acústico, meningioma o glioma
• Pruebas genéticas, para determinar si existe una mutación genética.

Si usted o su pareja padecen neurofibromatosis tipo 2, también se pueden realizar pruebas genéticas ya que el niño está en el útero. Esto tiene como objetivo determinar si la neurofibromatosis tipo 2 se transmite al feto.

Tratamiento Neurofibromatosis tipo 2

La neurofibromatosis tipo 2 no es curable. El tratamiento se ajustará a los síntomas y molestias que surjan. Algunos de los pasos del tratamiento que llevará a cabo el médico son:

Observación

El médico hará observaciones u observaciones de rutina. Esto se hace para determinar el desarrollo de tumores que crecen al experimentar neurofibromatosis tipo 2. Si aparecen quejas o síntomas durante la observación, el médico realizará la terapia según la condición.

Durante la observación, el médico realizará resonancias magnéticas periódicas para ver el crecimiento del tumor, así como exámenes regulares de ojos y oídos.

Fisioterapia

La fisioterapia realizada sobre neurofibromatosis tipo 2 se ajustará al trastorno o queja que experimente el paciente. Por ejemplo, si el paciente tiene una pérdida auditiva, se llevará a cabo una terapia para entrenar cómo comunicarse con los demás, podría ser mediante la enseñanza de la lengua de signos.

Si el paciente con NF2 tiene zumbidos en los oídos o tinnitus, esto se hará terapia de reentrenamiento del tinnitus. Esta terapia tiene como objetivo entrenar y hacer que el paciente se adapte al sonido del zumbido en el oído.

Instalación de audífonos

Los pacientes con neurofibromatosis tipo 2 a menudo experimentan pérdida de audición e incluso pérdida de audición, por lo que se necesitan audífonos o implantes auditivos. Hay 2 tipos de implantes auditivos que se pueden utilizar, a saber, implantes cocleares o implante auditivo de tronco encefálico.

Operación

La cirugía se realiza para extirpar tumores o tratar cataratas, con el fin de prevenir complicaciones.

Radioterapia

Este procedimiento se realiza con la ayuda de energía de rayos X para extirpar el tumor.

Drogas

Se pueden administrar medicamentos para aliviar las quejas y los síntomas. Si hay dolor, el médico le administrará analgésicos..

Complicaciones de la neurofibromatosis tipo 2

Si no se trata de inmediato, la neurofibromatosis tipo 2 puede causar complicaciones como:

• Hipoacusia y sordera permanente
• Daño del nervio facial
• Disturbio visual
• Entumecido

Prevención de la neurofibromatosis tipo 2

La neurofibromatosis tipo 2 es un trastorno genético que es difícil o incluso imposible de prevenir. Se puede realizar un cribado genético al planificar un embarazo para determinar el riesgo de trastornos genéticos en la descendencia.

Si le han diagnosticado neurofibromatosis tipo 2, siga los consejos y la terapia que le dé su médico. También realice el control de acuerdo con el cronograma dado para que su condición sea monitoreada.