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Extraño pero cierto. Tal vez sea impresión que te viene a la mente después de escuchar sobre alguna cosa enfermedad rara. Además de tener síntomas únicos, las enfermedades raras a veces son fatales y aún no puede ser tratado. Vamos, reconozca algunas de las enfermedades raras del mundo con los siguientes síntomas únicos.

Una enfermedad rara es una enfermedad que rara vez ocurre o tiene un número muy reducido de pacientes. Un estudio afirma que hay al menos más de 7.000 enfermedades raras que afectan al 8-10 por ciento de la población mundial. Es decir, hay alrededor de 500 millones de personas en este mundo que padecen esta rara enfermedad.  

Algunos tipos de enfermedades raras que no se conocen

De las muchas enfermedades raras que existen en el mundo, estas son algunas de ellas:

1. Progeria

La progeria es una enfermedad rara que puede ocurrir en los niños. Esta enfermedad hace que el cuerpo del niño envejezca rápidamente. Esto se debe a cambios genéticos anormales en el cuerpo del niño. Pero, lamentablemente, no se sabe exactamente qué desencadena estos cambios genéticos.

La progeria se puede reconocer por la aparición de varios síntomas. A la edad de un año, los niños que nacen con progeria generalmente experimentan pérdida de cabello y retraso en el crecimiento.

Otros síntomas que pueden experimentar los niños con progeria son la forma de la cara estrecha, la mandíbula pequeña, los ojos saltones, la voz alta y la pérdida auditiva. Además, la progeria también puede hacer que quienes la padecen experimenten problemas musculares, huesos frágiles y rigidez en las articulaciones.

2. Síndrome de Riley Day o inmune al dolor

Es posible que se haya preguntado, ¿hay alguien que no pueda sentir dolor? La respuesta está ahí. Pero no es porque tengan superpoderes, es porque padecen el síndrome de Riley Day.

Esta enfermedad es muy rara. Algunos de estos casos solo se encuentran en países de Europa del Este o en personas que tienen antepasados ​​de Europa del Este.

Inmune al dolor experimentado por los pacientes con síndrome de Riley Day es el resultado de una alteración en el sistema nervioso sensorial. Este sistema nervioso juega un papel en el control de la capacidad de una persona para saborear, sentir el calor o el frío, incluido el dolor. Esta afección generalmente es causada por un trastorno genético.

Además del sistema nervioso sensorial, el síndrome de Riley Day también puede interferir con el sistema nervioso central y el sistema nervioso autónomo, que controlan la respiración, la digestión, la temperatura corporal, la presión arterial y la producción de lágrimas. Algunos de los síntomas que surgen debido a la interrupción de estos dos sistemas nerviosos son presión arterial anormal, dificultad para respirar, ausencia de lágrimas al llorar, diarrea y dificultad para hablar.

3. Síndrome de la mano alienígena

El síntoma principal del síndrome de la mano alienígena es no poder controlar los movimientos de la mano. La mano se moverá por sí sola, como si alguien la estuviera moviendo o como si tuviera su propio control. Incluso en determinados casos, este movimiento incontrolable también se produce en las piernas.

El síndrome de la mano alienígena puede ser causado por varias cosas. Un puñado de personas nuevas experimentan esta enfermedad después de un accidente cerebrovascular, cáncer, problemas con el cerebro o después de someterse a una cirugía cerebral.

4. Xeroderma pigmentosum (XP)

Esta rara enfermedad se caracteriza por una serie de trastornos de la piel, como enrojecimiento, ardor, ampollas y dolor, debido a la exposición a la luz solar, aunque sea brevemente. Por lo tanto, las personas que viven con esta rara enfermedad deben incluso evitar la exposición al sol por completo.

Xeroderma pigmentosum surge como resultado de un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. El trastorno genético hace que el cuerpo no pueda reparar o reemplazar el ADN dañado por la exposición al sol. Solo 1 de cada 250 mil personas en el mundo padece xeroderma pigmentoso.

Algunos estudios muestran que esta enfermedad es más común en Japón y algunos países de África.

5. Distrofia muscular de Duchenne

Esta enfermedad también se conoce con otros nombres. Distrofia muscular de Duchenne. Esta rara enfermedad la padecen casi en su totalidad los hombres. La distrofia muscular se produce debido a un trastorno genético que hace que los músculos del cuerpo no crezcan y no funcionen normalmente.

Esta enfermedad generalmente comienza a causar quejas y síntomas en niños alrededor de los 3-4 años. Los síntomas de esta enfermedad pueden incluir problemas de crecimiento y desarrollo, debilidad de los músculos de la pelvis, piernas y hombros, dificultad para caminar y trastornos del aprendizaje.

Además de las afecciones anteriores, también existen otras enfermedades raras, como la dextrocardia y el sitio invertus, que son enfermedades raras en las que el corazón y otros órganos se encuentran frente a su ubicación normal, la enfermedad del hombre de piedra y el síndrome cri du chat.

Hasta ahora, no se conoce una forma eficaz de tratar las diversas enfermedades raras mencionadas anteriormente. Para anticipar la posibilidad de esta enfermedad, se puede realizar una detección temprana ya que el feto aún está en el útero. Uno de ellos es mediante pruebas genéticas.