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La porfiria es un grupo de enfermedades causadas por la formación imperfecta de hemo. El hemo en sí es parte de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno desde los pulmones al resto del cuerpo.

La porfiria se divide en tres tipos, a saber, aguda, cutánea y mixta. Los síntomas que pueden presentarse en cada paciente son diferentes, según el tipo de porfiria que padezca y su gravedad.

Causas de la porfiria

Como se explicó anteriormente, la porfiria es causada por un proceso imperfecto de formación de hemo. El hemo se forma mediante un proceso químico que involucra muchas enzimas. Si faltan las enzimas necesarias, la formación de hemo es incompleta.

Esta condición desencadena la acumulación de porfirina, que es uno de los compuestos químicos que forman el hemo. Esta acumulación de porfirina es lo que causa los síntomas de la porfiria. En la mayoría de los casos, esta condición se hereda de los padres.

Factores de riesgo de porfiria

También hay otros factores que pueden desencadenar la porfiria, que incluyen:

• Uso de ciertos medicamentos, como antibióticos de sulfonamida, barbitúricos, píldoras anticonceptivas y anticonvulsivos
• Ciertas enfermedades, como enfermedad hepática, hepatitis C y VIH
• Hábito de fumar o consumir bebidas alcohólicas.
• Abuso de drogas
• exposición solar
• Dieta o ayuno
• Menstruación
• Estrés

Los síntomas de la porfiria

A continuación, se enumeran los síntomas de la porfiria por tipo:

Porfiria aguda

La porfiria aguda generalmente causa síntomas relacionados con el sistema nervioso. Los síntomas pueden aparecer de inmediato y ser muy graves, persistir durante varias semanas y mejorar gradualmente después del primer ataque.

Hay 2 tipos de porfiria aguda, a saber: alinda porfiria intermitente, que ocurre con mayor frecuencia, y aporfiria del ácido minolaevulínico deshidratasa (paglumboporfiria).

Algunos de los signos y síntomas de la porfiria aguda son:

• Dolor muscular, rigidez, debilidad, hormigueo o entumecimiento
• Dolor en el pecho, la espalda o las piernas
• Dolor de estómago insoportable
• La orina es de color rojizo o marrón.
• Cambios mentales, como ansiedad, confusión, alucinaciones o miedo.
• Molestias al orinar
• Desórdenes respiratorios
• Alteraciones del ritmo cardíaco (arritmias)
• Alta presión sanguínea
• Diarrea o incluso estreñimiento
• Náuseas y vómitos
• Embargo

Porfiria cutánea

La porfiria cutánea muestra síntomas en la piel debido a la sensibilidad a la luz solar, pero no afecta el sistema nervioso. La porfiria cutánea se divide en 3 tipos, a saber: pagorfiria cutánea tarda (PCT), miprotoporfiria ritropoyéticay la enfermedad de Gunther (Ccongénitoporfiria eritropoyética).

Los síntomas que pueden aparecer en la porfiria cutánea incluyen:

• Sensación de ardor en la piel debido a que la piel es demasiado sensible a la luz solar u otra luz.
• Crecimiento excesivo de vello en el área de la piel afectada.
• La piel se vuelve quebradiza con cambios en el color de la piel.
• Piel enrojecida (eritema) e hinchazón
• Orina marrón o rojiza
• Ampollas, especialmente en la cara y las manos.
• Erupción cutánea con picazón

Porfiria mixta

La porfiria mixta muestra simultáneamente síntomas de porfiria aguda y porfiria cutánea, como dolor abdominal acompañado de molestias en la piel, el sistema nervioso y cambios mentales. Hay dos tipos de porfiria mixta, a saber: vporfiria ariegate y hcoproporfiria editorial.

Cuando ir al doctor

Muchos de los síntomas de la porfiria son similares a los de otras enfermedades. Por lo tanto, si experimenta los síntomas anteriores y algún miembro de su familia padece o tiene antecedentes de porfiria, consulte con su médico para confirmar la afección. Si se trata rápidamente, se puede prevenir el riesgo de complicaciones debido a la porfiria.

Diagnóstico de porfiria

En el diagnóstico, el médico preguntará los síntomas y el historial médico del paciente, además de realizar un examen físico. Después de eso, el médico realizará más exámenes para que el diagnóstico sea más preciso. El examen de seguimiento incluye análisis de muestras de sangre, orina y heces.

Los médicos también pueden realizar pruebas genéticas en los pacientes y sus familias para determinar el tipo de porfiria que tiene el paciente.

Tratamiento de la porfiria

El tratamiento de la porfiria depende del tipo de porfiria y de la gravedad de los síntomas del paciente. Aquí está la explicación:

Tratamiento de la porfiria aguda

Los objetivos del tratamiento de la porfiria aguda son aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento puede realizarse mediante:

• Administración de hemina, que es un fármaco que se parece al hemo, por inyección, para limitar la producción de porfirinas en el cuerpo.
• Administrar azúcar (glucosa) por vía oral o inyectable, para mantener los niveles de glucosa en el cuerpo del paciente.
• Tratamiento en el hospital si aparecen síntomas de dolor intenso, deshidratación, vómitos y problemas respiratorios.

Tratamiento de la porfiria cutánea.

El tratamiento de la porfiria cutánea se centra en reducir la exposición al sol y disminuir los niveles de porfirina en el cuerpo del paciente. Algunos de los tratamientos que se pueden administrar para tratar la porfiria cutánea son:

• Pasar sangre (flebotomía) periódicamente, para reducir los niveles de hierro en el cuerpo, lo que tiene un impacto en la reducción de los niveles de porfirina.
• Tomar medicamentos contra la malaria, como hidroxicloroquina o cloroquina., para absorber el exceso de porfirina más rápido
• Tomar suplementos de reemplazo para superar la deficiencia de vitamina D debido a la falta de exposición a la luz solar.

Para ayudar con el tratamiento y al mismo tiempo prevenir el desarrollo de síntomas, los pacientes pueden hacer lo siguiente:

• No fume, beba alcohol ni use drogas.
• No use medicamentos que se sabe que desencadenan porfiria.
• Evite las dietas y el ayuno que limitan la ingesta de calorías.
• Evite la exposición excesiva al sol vistiendo ropa que proteja la piel y aplicando crema protectora solar en la piel.
• Trate las infecciones y las heridas con los métodos adecuados y controle bien el estrés.

Complicaciones de la porfiria

Cada tipo de porfiria puede causar diferentes complicaciones. En la porfiria aguda, las complicaciones que pueden ocurrir incluyen:

• Deshidración
• Alta presión sanguínea
• Desórdenes respiratorios
• Insuficiencia renal crónica
• Daño al corazón
• Embargo

Si bien algunas de las complicaciones que pueden surgir debido a la porfiria cutánea son:

• Infección de la piel con ampollas.
• El color y la apariencia de la piel se vuelven anormales después de la cicatrización.
• Tejido cicatricial en el área de la piel afectada.
• Daño permanente a la piel.

Prevención de la porfiria

No se sabe exactamente cómo prevenir la porfiria. Sin embargo, seguir los siguientes pasos reducirá el riesgo de desarrollar porfiria:

• Consulte primero a un médico si va a usar un medicamento o se va a poner a dieta.
• Controles de salud regulares al médico, especialmente si padece enfermedades que pueden desencadenar porfiria.
• Evite fumar o consumir bebidas alcohólicas.
• Manténgase alejado del abuso de drogas.
• Protéjase de la exposición al sol, por ejemplo, vistiendo pantalones largos y camisas de manga larga cuando salga de casa.
• Maneja bien el estrés.