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La osteopetrosis es una afección de densidad ósea anormal que facilita la fractura. La afección se desencadena por una interrupción en la función de los osteoclastos, un tipo de célula ósea. En circunstancias normales, los osteoclastos funcionan para descomponer el tejido óseo viejo a medida que crece tejido óseo nuevo. En las personas con osteopetrosis, los osteoclastos no destruyen el tejido óseo, lo que provoca un crecimiento óseo anormal.

La osteopetrosis es un trastorno hereditario, por lo que no se puede prevenir. Los exámenes de detección de rutina para detectar trastornos genéticos antes del parto, seguidos de la atención y la terapia adecuadas, pueden ayudar a las personas con osteoporosis a llevar una vida normal.

Los síntomas de la osteopetrosis

Los expertos dividen la osteopetrosis en varios tipos, cada uno de los cuales tiene varios síntomas, a saber:

• Osteopetrosis autosómica dominante (ALHARACA).

La ADO es una osteopetrosis leve, que generalmente afecta a personas de 20 a 40 años. La ADO es el tipo más común de osteopetrosis y se estima que ocurre en 1 de cada 20 mil personas.

Los pacientes con osteopetrosis tienen un riesgo reducido en los niños en un 50 por ciento. Una mutación genética de cualquiera de los padres es suficiente para desencadenar ADO en una persona.

En algunos casos, ADO no causa síntomas. Pero en algunos pacientes, la ADO puede causar una serie de síntomas como dolores de cabeza, fracturas en muchos lugares, infecciones óseas (osteomielitis), artritis degenerativa (osteoartritis) y escoliosis o condiciones anormales en la columna.

•  Osteoporosis autosómica recesivaetrosis (ARO).

ARO es un tipo grave de osteopetrosis, que puede afectar al bebé incluso cuando aún está en el útero. Los bebés con ARO tienen huesos muy frágiles. Incluso durante el parto, los huesos del hombro del bebé pueden romperse.

Hasta el año de edad, los bebés con ARO muestran síntomas de anemia y trombocitopenia (falta de glóbulos plaquetarios). Otros síntomas que pueden aparecer incluyen parálisis de los músculos faciales, hipocalcemia (niveles bajos de calcio), pérdida de audición, infecciones recurrentes, crecimiento lento, baja estatura, dientes anormales e hígado y bazo agrandados. En casos más graves, las personas con ARO pueden experimentar anomalías cerebrales, retraso mental y convulsiones frecuentes.

Una persona puede desarrollar ARO si hereda el gen mutado de cada padre. Sin embargo, los padres que portan el gen pueden no tener la enfermedad.

La ARO es poco común y solo ocurre en 1 de cada 250.000 personas. Sin embargo, esta condición es muy peligrosa. Si no se trata, el niño promedio con ARO vive menos de 10 años.

• Osteopetrosis autosómica intermedia (IAO).

IAO es un tipo de osteopetrosis que puede heredarse de uno o ambos padres. Este tipo de osteopetrosis también es bastante raro.

Aunque la IAO no es tan peligrosa para la vida como la ARO, puede desencadenar una acumulación de calcio en el cerebro. Esta condición puede hacer que los pacientes con IAO experimenten retraso mental.

•  Ligado al cromosoma X oesteopetrosis.

Este tipo de osteopetrosis se hereda a través del cromosoma X. Los síntomas que aparecen en este tipo de osteopetrosis son trastornos del sistema inmunológico que pueden conducir al desarrollo de infecciones más graves, así como linfedema. Otros síntomas Osteoporosis ligada al cromosoma X es displasia ectodérmica anhidrótica, que es una enfermedad de la piel caracterizada por la falta de cabello en la cabeza y el cuerpo, así como por la falta de la capacidad del cuerpo para producir sudor.

Causas de la osteopetrosis

La osteopetrosis es causada por mutaciones o cambios en uno de los genes involucrados en el desarrollo y función de los osteoclastos, células que juegan un papel en el proceso de degradación ósea.

Cada tipo de osteopetrosis es causado por una mutación genética diferente, como se describe a continuación:

• Se sabe que las mutaciones en el gen CLCN7 causan la mayoría de osteopetrosis autosómica dominante, 10-15% de los casos osteopetrosis autosómica recesiva, y varios casos osteopetrosis autosómica intermedia.
• 50% de los casos autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen TCIRG1.
• Osteoporosis ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen IKBKG. Este gen se encuentra en el cromosoma X. Los cromosomas son partes de las células que contienen información genética, una de las cuales es la que regula el sexo. En los hombres que tienen un cromosoma X, las mutaciones en una sola copia del gen en cada célula desencadenarán este trastorno. Mientras que en las mujeres, que tienen dos cromosomas X, las mutaciones deben ocurrir en dos copias del gen. Por lo tanto, Osteoporosis ligada al cromosoma X generalmente ocurre en hombres.
• En el 30% de los casos de osteopetrosis, se desconoce la causa.

Diagnóstico de osteopetrosis

El diagnóstico de osteopetrosis se puede obtener mediante pruebas de imagen, como exámenes de rayos X. El examen de rayos X ayudará al médico a ver si hay una infección o fractura en el hueso. Otras pruebas por imágenes, como una tomografía computarizada o una resonancia magnética, también se pueden realizar como una investigación.

Para los pacientes con osteopetrosis grave, se tomará una muestra de sangre para analizarla en el laboratorio. En estas condiciones, los niveles de calcio en la sangre serán bajos y los niveles de fosfatasa ácida y hormonas calcitriol aumentado.

Tratamiento de la osteopetrosis

La osteopetrosis en pacientes adultos no necesita tratamiento, a menos que cause complicaciones. En esta condición, el médico tratará la fractura o realizará un procedimiento de reemplazo de articulación.

Por otro lado, la osteopetrosis en bebés debe tratarse de inmediato. Algunos métodos para tratar a bebés con osteopetrosis incluyen:

• Dar vitamina D para estimular las células de los osteoclastos, de modo que el proceso de degradación ósea pueda funcionar con normalidad.
• Donación calcitriol acompañado de restricción de la ingesta de calcio.
• Terapia hormonal eritropoyetina para tratar la anemia.
• Administración de corticosteroides para estimular la degradación ósea y tratar la anemia. Es posible que este método deba usarse durante varios meses o varios años, y no es el método de elección para tratar la osteopetrosis.
• Cirugía para tratar fracturas.
• Trasplante de médula ósea, para el tratamiento de enfermedades de la médula ósea y trastornos metabólicos. Aunque es bastante arriesgado, los beneficios derivados de este método superan los riesgos.

Complicaciones de la osteopetrosis

Una serie de complicaciones que pueden experimentar los pacientes con osteopetrosis, entre otras, son la insuficiencia de la médula ósea acompañada de anemia grave, hemorragia e infección. Además, los pacientes con osteopetrosis también pueden experimentar obstáculos en el proceso de crecimiento y desarrollo.