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La acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo que se caracteriza por un cuerpo atrofiado y desproporcionado. Esta afección es uno de los trastornos del crecimiento óseo más comunes.

Los pacientes con acondroplasia tienen un tamaño normal del esternón, pero el tamaño de los brazos y las piernas es corto, lo que hace que el paciente tenga un cuerpo enano (enanismo).

La altura media de los pacientes varones adultos con acondroplasia es de 131 cm, mientras que la de las mujeres adultas es de 124 cm. A pesar de tener diferentes condiciones físicas, los que padecen acondroplasia tienen un nivel de inteligencia normal como las personas en general.

Causas de la acondroplasia

La acondroplasia ocurre debido a una mutación genética en el gen FGFR3, que es un gen que produce una proteína. Receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta proteína juega un papel importante en el proceso de osificación o el proceso de transformación del cartílago en hueso duro.

Las mutaciones en el gen FGFR3 hacen que la proteína no funcione correctamente, lo que interfiere con la transformación del cartílago en hueso duro. Como resultado, los huesos se acortan y tienen una forma anormal, especialmente los huesos de los brazos y las piernas.

Las mutaciones del gen FGFR3 en pacientes con acondroplasia pueden ocurrir de dos maneras, a saber:

Mutaciones espontáneas

Aproximadamente el 80% de la acondroplasia es causada por mutaciones genéticas que no se heredan de los padres. Esta mutación se produce de forma espontánea y se desconoce la causa.

Mutación heredada

Aproximadamente el 20% de los casos de acondroplasia se heredan de los padres. Si uno de los padres tiene acondroplasia, el porcentaje de niños que padecen la afección puede llegar al 50%. Sin embargo, si ambos padres padecen acondroplasia, el riesgo de que el niño también la padezca es el siguiente:

• 25% de probabilidad de que el niño sea normal
• 50% de probabilidad de que el niño tenga un gen defectuoso que cause acondroplasia
• 25% de probabilidad de que el niño herede dos genes defectuosos, lo que resulta en una acondroplasia fatal, llamada homocigoto acondroplasia

Síntoma Acondroplasia

Desde recién nacidos, los bebés con acondroplasia pueden ser reconocidos por sus características físicas, tales como:

• Brazos, piernas y dedos cortos
• Tamaño de cabeza más grande, con frente prominente.
• Dientes desalineados y adheridos
• Tener deformidades de la columna, puede ser en forma de lordosis (curva hacia adelante) o cifosis (curva hacia atrás).
• Canal espinal estrecho
• Extremidades en forma de O
• Pies cortos y anchos
• Tono o fuerza muscular débil

Cuando ir al doctor

Si hay un miembro de la familia que tiene antecedentes de acondroplasia, se recomienda realizar un examen genético antes de planificar un embarazo para averiguar qué tan grande es el riesgo de que esta afección se transmita al feto.  

Si a usted o un miembro de su familia le han diagnosticado acondroplasia, es recomendable que consulte con su médico con regularidad para evitar complicaciones. Tenga en cuenta que el riesgo de complicaciones en pacientes con acondroplasia puede aumentar con el tiempo.  

Diagnóstico de la acondroplasia

La acondroplasia se puede diagnosticar desde la infancia, más precisamente cuando el bebé nace o aún está en el útero. Aquí está la explicación:

Después de que nazca el bebé

Como primer paso, el médico examinará los síntomas físicos experimentados y realizará preguntas y respuestas con los padres sobre el historial médico familiar. La acondroplasia puede reconocerse por las características extremidades cortas y desproporcionadamente cortas.

Para confirmar el diagnóstico, el médico también puede realizar más pruebas con pruebas de ADN. La prueba de ADN se realiza tomando muestras de ADN de la sangre para su posterior análisis en el laboratorio. La muestra de ADN se utiliza para detectar posibles anomalías en el gen FGFR3.

Durante el embarazo

El diagnóstico de acondroplasia también se puede realizar durante el embarazo, especialmente para los padres que padecen acondroplasia. Algunas pruebas que se pueden realizar para detectar la acondroplasia son:

• ultrasonido

  La ecografía se utiliza para examinar el estado del feto en el útero y detectar signos de acondroplasia, como un tamaño de cabeza mayor de lo normal. La ecografía se puede realizar a través de la pared abdominal de la madre (transabdominal) oa través de la vagina (ecografía transvaginal).

• Detección de mutaciones del gen FGFR3.

  La detección de mutaciones genéticas mientras aún está en el útero se puede realizar tomando una muestra de líquido amniótico (líquido amniótico).amniocentesis) o muestras de tejido placentario o placentario, conocidas como muestreo de vellosidades coriónicas. Sin embargo, esta acción tiene el riesgo de provocar un aborto espontáneo.  

Tratamiento de la acondroplasia

Hasta la fecha, no existe una cura o un método de tratamiento para tratar completamente la acondroplasia. El tratamiento solo está destinado a aliviar los síntomas o prevenir y tratar las complicaciones que surjan. Estos tratamientos incluyen:

1. Revisión médica

Revisión médica deben realizarse de forma rutinaria para controlar el crecimiento del cuerpo del paciente. El examen incluye medir la relación entre la parte superior e inferior del cuerpo, así como el peso del paciente. Es muy importante mantener el peso corporal del paciente en condiciones ideales para evitar complicaciones.

2. Terapia hormonal

En los niños con acondroplasia, los médicos pueden recomendar la terapia hormonal que se lleva a cabo con regularidad para aumentar el crecimiento óseo en los niños para que puedan tener una mejor postura cuando sean adultos.

3. Atención dental

El tratamiento dental se realiza para mejorar la estructura de los dientes que se apilan debido a la acondroplasia.

4. Antibióticos

Los antibióticos se pueden usar para tratar las infecciones del oído que a menudo experimentan las personas con acondroplasia.

5. Medicamentos antiinflamatorios

Se pueden administrar medicamentos antiinflamatorios para tratar a pacientes con acondroplasia con trastornos articulares.

6. Operación

La cirugía se puede realizar para aliviar los síntomas o tratar las complicaciones que se presenten. Las operaciones que se pueden realizar incluyen:

• Procedimientos ortopédicos

  Un procedimiento realizado por un médico ortopédico para corregir la forma de O del pie.

• Laminectomía lumbar

  Procedimientos quirúrgicos para tratar la estenosis espinal.

• Derivación ventriculoperitoneal

  El procedimiento quirúrgico se realiza si el paciente con acondroplasia tiene hidrocefalia. Este procedimiento se realiza insertando un tubo flexible (catéter) para eliminar el exceso de líquido en la cavidad cerebral.

• seccion de cesárea

  Las mujeres embarazadas con acondroplasia tienen pequeños huesos pélvicos, por lo que se recomienda dar a luz por cesárea. Este procedimiento también se realiza si al feto se le diagnostica acondroplasia para reducir el riesgo de sangrado debido a que la cabeza fetal es demasiado grande para nacer normalmente.

Complicaciones Acondroplasia

Hay varias complicaciones que pueden experimentar los pacientes con acondroplasia, que incluyen:

• Obesidad
• Infecciones de oído recurrentes, debido al estrechamiento del canal en el oído.
• Limitaciones de movimiento, debido a deformidades de brazos y piernas.
• Estenosis espinal, que es un estrechamiento del canal espinal que causa compresión de los nervios en la médula espinal.
• Hidrocefalia, que es una acumulación de líquido en las cavidades (ventrículos) del cerebro.
• Apnea del sueño, a saber, la condición de aparición de un ritmo de interrupción de la respiración durante el sueño

Prevención de la acondroplasia

Aún no se conocen medidas para prevenir la acondroplasia. Si padece acondroplasia o tiene antecedentes familiares de acondroplasia, es recomendable consultar a un médico para obtener más información sobre el riesgo de acondroplasia en su hijo.