Síndrome de Williams: síntomas, causas y tratamiento

Williams ssíndrome o sindrom Wiliams es una enfermedad genética rara que causa problemas de crecimiento y desarrollo sobre niño. Síndrome de Williamsgeneralmente caracterizado por anomalías en la cara, vasos sanguíneos,, y trastornos del crecimiento en los niños.

Un niño corre el riesgo de desarrollar el síndrome de Williams si uno o ambos padres tienen el síndrome de Williams. Sin embargo, un niño también puede tener el síndrome de Williams incluso si ninguno de los padres tiene la enfermedad.

En muchos casos, los niños con síndrome de Williams requieren atención médica de por vida. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, las personas con síndrome de Williams aún pueden llevar una vida normal como otros niños.

Razón Síndrome de Williams

El síndrome de William o síndrome de Williams-Beuren puede ocurrir debido a cambios genéticos o mutaciones, pero se desconoce la causa de estas mutaciones genéticas. Las anomalías genéticas en el síndrome de William pueden heredarse de los padres u ocurrir espontáneamente. Esta enfermedad se puede heredar dominante autosómico, lo que significa que solo se puede heredar de uno de los padres que porta la anomalía genética.

Síntoma Síndrome de Williams

El síndrome de Williams puede causar anomalías en la forma de la cara, así como en el corazón y los vasos sanguíneos. Los síntomas del síndrome de Williams no aparecen todos a la vez, sino que aparecen gradualmente a medida que el niño se desarrolla.

Los síntomas del síndrome de Williams que aparecen en la cara del niño son:

  • Frente ancha
  • Ambos ojos no son simétricos
  • Hay un pliegue de piel en la esquina del ojo.
  • Una nariz chata con una punta de nariz grande
  • Boca ancha con labios gruesos
  • Los dientes son pequeños y están sueltos.
  • Barbilla pequeña

Además de causar síntomas faciales, el síndrome de Williams también puede causar anomalías en el sistema circulatorio, como:

  • Hipertensión
  • Estrechamiento de las arterias más grandes (aorta) y arterias pulmonares
  • Enfermedad del corazón

Los niños que padecen el síndrome de Williams experimentarán trastornos del crecimiento. Esta condición hace que el peso y la altura del niño sean menores de lo normal. Además, las personas con síndrome de Williams suelen tener dificultades para comer, lo que agravará los trastornos del crecimiento.

Las personas con síndrome de Williams pueden tener problemas de aprendizaje, retrasos en el habla y dificultades para aprender cosas nuevas. Además, las personas con síndrome de Williams pueden experimentar otros síntomas psicológicos, como TDAH, fobias y trastornos de ansiedad.

Otras afecciones que pueden aparecer en personas con síndrome de Williams son:

  • Infección en el oído
  • Infección del tracto urinario
  • Hipermétrope
  • Enfermedad de huesos y articulaciones
  • Una columna torcida (escoliosis)
  • Hipercalcemia o exceso de calcio en la sangre
  • Diabetes
  • Enfermedad renal

A pesar de tener una serie de problemas mencionados anteriormente, no significa que las personas con síndrome de Williams no puedan moverse con normalidad. Algunas personas con síndrome de Williams tienen buena memoria y habilidades musicales. Los niños con síndrome de Williams tienden a ser aún más extrovertidos y sociables.

Cuando ir al doctor

Los niños con síndrome de Williams se verán diferentes a una edad temprana, generalmente antes de los 4 años. Consulte a un pediatra si siente que algo es diferente en su hijo.

Además, obedezca el calendario de vacunación del niño, porque además de la vacunación, el pediatra también examinará al niño en su totalidad. Entonces, si hay anomalías en los niños, se pueden detectar temprano.

El síndrome de Williams es una enfermedad genética hereditaria. Si hay un miembro de la familia que padece esta enfermedad y planea tener hijos, primero consulte con su obstetra sobre la posibilidad de esta enfermedad en su hijo y cómo superarla.

Diagnóstico Síndrome de Williams

Al diagnosticar el síndrome de Williams, el médico primero preguntará sobre los síntomas experimentados por el niño y si hay antecedentes de síndrome de Williams en la familia. Después de eso, el médico realizará un examen físico, especialmente en la cara, para confirmar los signos del síndrome de Williams.

El médico también realizará un control de la presión arterial, así como un examen psicológico para evaluar la condición psicológica y el nivel de inteligencia del niño.

Después de eso, el médico realizará exámenes adicionales, como:

  • Examen de ECG para detectar anomalías en el corazón.
  • Examen de ultrasonido para encontrar anomalías en los riñones y el tracto urinario.

Si se sospecha que su hijo tiene síndrome de Williams, el médico recomendará pruebas genéticas. Esta prueba tiene como objetivo determinar el estado de los cromosomas del niño, ya sea que existan anomalías o no. Este examen se realiza tomando una muestra de sangre del niño para su posterior análisis en el laboratorio.

Tratamiento Síndrome de Williams

El tratamiento del síndrome de Williams tiene como objetivo aliviar los síntomas. Por tanto, el tipo de tratamiento que se administrará depende de los síntomas que aparezcan y de su gravedad. El tratamiento para el síndrome de Williams incluye:

  • Terapia de alimentación, para que los niños puedan comer más fácilmente.
  • Terapia conductual, si su hijo tiene un trastorno del comportamiento, como un trastorno de ansiedad o TDAH.
  • Psicoterapia, para superar retrasos en el desarrollo mental y los niveles de inteligencia, así como bajas habilidades sociales.

Los niños con síndrome de Williams tendrán dificultades para aprender a través de los libros de texto. Para ayudar en el proceso de aprendizaje, los niños pueden aprender a través de otros métodos que pueden captar más fácilmente, por ejemplo, a través de imágenes, animaciones o películas.

Para evitar la hipercalcemia o la acumulación de calcio en la sangre, los niños deben evitar los alimentos con alto contenido de calcio y vitamina D. Los pacientes con síndrome de Williams también deben hacer ejercicio con regularidad y evitar comer alimentos azucarados para prevenir la diabetes.

Se administrarán medicamentos antihipertensivos si la presión arterial del niño aumenta. Mientras que la cirugía cardíaca se realizará para corregir anomalías en el corazón o los vasos sanguíneos.

Tenga en cuenta que el síndrome de Williams es incurable. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, las personas con síndrome de Williams pueden llevar una vida normal. Los pacientes con síndrome de Williams deben consultar a un médico con regularidad para que se pueda seguir controlando su afección.

Complicaciones Síndrome de Williams

Las complicaciones del síndrome de Williams son insuficiencia renal y enfermedad cardíaca. El tratamiento de las complicaciones se ajustará a los síntomas que sienta el paciente.

Prevención Síndrome de Williams

Hasta ahora, no se conocen medidas preventivas para el síndrome de Williams. Se recomienda a una persona cuyo familiar padezca el síndrome de Williams que consulte a un médico antes de planificar un embarazo. Esta consulta tiene como objetivo averiguar la probabilidad de que ocurra el síndrome de Williams en el feto, así como las medidas que se pueden tomar para prevenirlo.