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El síndrome de Pfeiffer es un defecto congénito que hace que la cabeza y la cara del bebé tengan una forma anormal. Esta condición también puede afectar la forma de los dedos de las manos y los pies del bebé. El síndrome de Pfeiffer es una afección poco común que se presenta en solo 1 de cada 100,000 bebés.

El síndrome de Pfeiffer ocurre cuando los huesos del cráneo se fusionan prematuramente, es decir, mientras el bebé aún está en el útero. Como resultado, el cerebro del bebé no tiene suficiente espacio para crecer y desarrollarse.

En condiciones normales, los huesos del cráneo del bebé deben estar blandos para que el cerebro tenga la oportunidad de desarrollarse. Una vez que el cerebro y la cabeza están completamente formados, los huesos del cráneo se fusionarán, lo que ocurre alrededor de los 2 años.

Causas del síndrome de Pfeiffer

El síndrome de Pfeiffer es causado por mutaciones en 1 de 2 genes que juegan un papel en la formación de hueso fetal en el útero. Esta condición puede ocurrir debido a la herencia de los padres o debido a una nueva mutación en el gen.

Además, un estudio mostró que los espermatozoides de la edad del padre que son demasiado viejos también pueden aumentar el riesgo de mutaciones genéticas y síndrome de Pfeiffer en sus hijos.

Los signos de un bebé con síndrome de Pfeiffer varían, según la gravedad y el tipo de síndrome de Pfeiffer sufrido. Pero, en general, los signos se pueden ver desde sus extremidades, especialmente desde la estructura de la cara y la cabeza.

Por lo general, los médicos pueden detectar la posibilidad de este síndrome cuando el bebé aún está en el útero mediante un examen de ultrasonido, o también puede ser a través de un examen genético.

Tipos de síndrome de Pfeiffer

En general, el síndrome de Pfeiffer se divide en tres tipos, que van desde el primer tipo leve hasta el tercero más grave. Para obtener más detalles, la siguiente es una explicación de los tres tipos de síndrome de Pfeiffer:

Tipo 1

El síndrome de Pfeiffer tipo 1 es el tipo más leve que solo afecta la condición física del bebé y no interfiere con la función cerebral. Algunos de los signos del síndrome de Pfeiffer tipo 1 incluyen:

• La ubicación de los ojos derecho e izquierdo aparecen muy separados (hipertelorismo ocular)
• La frente se ve levantada o protuberante
• La parte posterior de la cabeza es plana (braquicefalia)
• Mandíbula superior no completamente desarrolladamaxilar hipoplásico)
• Mandíbula inferior que sobresale
• Problemas de dientes o encías
• Dedos de los pies y manos más grandes o más anchos
• Personas con discapacidad auditiva

Tipo 2

A los bebés se les diagnostica el síndrome de Pfeiffer tipo 2 si experimentan síntomas que son más graves y peligrosos que los del síndrome de Pfeiffer tipo 1. Algunos de los signos obvios del síndrome de Pfeiffer tipo 2 incluyen:

• La cara tiene la forma de una hoja de trébol con una parte superior pequeña y agrandada en la mandíbula. Esto se debe a que los huesos de la cabeza y la cara se han fusionado más rápido de lo que deberían.
• Ojos que sobresalen como si estuvieran a punto de salirse de los párpados (exoftalmos)
• El cerebro deja de crecer o no crece como debería
• Dificultad para respirar correctamente debido a trastornos de garganta, boca o nariz.
• Acumulación de líquido en la cavidad del cerebro (hidrocefalia)
• Tiene un trastorno óseo que afecta las articulaciones del codo y la rodilla (anquilosis).

Tipo 3

El síndrome de Pfeiffer tipo 3 es la afección más grave y potencialmente mortal. Las anomalías no aparecen en el cráneo, pero ocurren en los órganos del cuerpo. Algunos de los signos que pueden ocurrir en el síndrome de Pfeiffer tipo 3 incluyen:

• Trastornos de los órganos del cuerpo, como los pulmones, el corazón y los riñones.
• Habilidades cognitivas (de pensamiento) y de aprendizaje deterioradas

Si tiene el síndrome de Pfeiffer tipo 3, es probable que su bebé deba someterse a muchas cirugías a lo largo de su vida para tratar los síntomas de este trastorno, así como para sobrevivir hasta la edad adulta.

Aunque es posible que tengan que pasar por muchas cirugías y pasar la mayor parte de su infancia en fisioterapia, los bebés con síndrome de Pfeiffer, independientemente del tipo, todavía tienen la oportunidad de vivir como otros niños de su edad.

Entonces, si a su hijo le diagnostican el síndrome de Pfeiffer, sea paciente y optimista. Consulte inmediatamente el estado del niño al médico para obtener recomendaciones de inmediato sobre el tratamiento adecuado. Cuanto antes sea el tratamiento, mejores serán los resultados que obtendrá el niño.