Enfermedad de Huntington: síntomas, causas y tratamiento

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que hace que quienes la padecen experimenten trastornos del pensamiento y el movimiento, así como trastornos mentales. Una persona que padece esta enfermedad tendrá dificultades para realizar las actividades y satisfacer las necesidades diarias.

El tratamiento de la enfermedad de Huntington tiene como objetivo aliviar los síntomas y se adaptará a los síntomas experimentados. No dude en consultar directamente con un médico para determinar el método de tratamiento adecuado.

Causas de la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es el resultado de un gen defectuoso. Este gen se transmite de padres a hijos. Aun así, esta condición es diferente de algunas otras enfermedades hereditarias.

En algunas enfermedades hereditarias, el gen defectuoso se puede transmitir a un niño si ambos padres lo tienen. Sin embargo, en la enfermedad de Huntington, el gen defectuoso se puede transmitir a un niño incluso si solo uno de los padres lo tiene. En otras palabras, un niño tiene un alto riesgo de desarrollar la enfermedad de Huntington si uno de los padres tiene la afección.

Síntomas de la enfermedad de Huntington

Esta enfermedad puede interferir con la capacidad de pensar (cognitiva) y moverse, y experimentar trastornos mentales. Esto provocará varios síntomas en cada paciente.

Los síntomas debidos a las capacidades cognitivas deterioradas incluyen:

  • Lento para comprender el significado de una conversación o tiene dificultad para encontrar las palabras para decir.
  • Dificultad para priorizar, organizar o concentrarse en un trabajo.
  • Dificultad para aprender una información.
  • Desconocido del propio comportamiento y habilidades.
  • Constantemente inmerso en un pensamiento o una acción.
  • Pérdida de control sobre una acción, por ejemplo, hacer algo impulsivamente (sin pensarlo bien) o enojarse repentinamente.

Síntomas debidos a trastornos del movimiento.incluir:

  • Ojos que se mueven lentamente.
  • Dificultad para hablar o tragar.
  • Trastornos del equilibrio.
  • Los músculos se sienten rígidos.
  • Coreaes decir, movimientos espasmódicos o retorcidos que ocurren fuera de control.

Este trastorno del movimiento limitará al paciente a realizar las actividades diarias, incluida la escuela o el trabajo.

Los síntomas de los trastornos psiquiátricos incluyen:

  • Retirarse del entorno social.
  • Trastorno obsesivo compulsivo.
  • Trastorno bipolar.
  • Demasiado confiado.
  • Insomnio.
  • A menudo enojado, triste y no se preocupan por quienes lo rodean.
  • Hablar frecuentemente de muerte o ideación suicida.

Los síntomas de la enfermedad de Huntington generalmente aparecen cuando el paciente tiene entre 30 y 40 años. Sin embargo, es posible que los síntomas de la enfermedad de Huntington hayan aparecido a la edad de niños o adolescentes (menores de 20 años). Esa condición se llama Huntington juvenil.

Sobre Huntington juvenilLos síntomas que pueden aparecer son:

  • Embargo
  • Músculos rígidos que afectan la forma en que camina.
  • Disminución del rendimiento escolar
  • Cambio de escritura a mano
  • Experimentar temblores o temblores
  • Pérdida de habilidades académicas o físicas previamente dominadas.

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington

El historial médico familiar es uno de los datos importantes para los médicos, así que asegúrese de proporcionarle información detallada sobre esto. Después de eso, el médico realizará un examen de la función nerviosa (examen neurológico). En el proceso, el médico hará preguntas y realizará pruebas simples para evaluar:

  • Visión
  • Audiencia
  • Equilibrio
  • Capacidad de digitación
  • Movimiento del cuerpo
  • Fuerza y ​​forma muscular
  • Reflejo

El médico también realizará pruebas de apoyo en forma de:

  • Pruebas de función cerebral y escáneres cerebrales. como las pruebas de electroencefalografía, que se utilizan para comprobar la actividad eléctrica en el cerebro, o las exploraciones de resonancia magnética y tomografía computarizada, que pueden mostrar imágenes del cerebro para que pueda ver su estado.
  • Prueba genética. Esta prueba se realiza tomando una muestra de sangre del paciente para un examen más detallado en el laboratorio. También se pueden realizar pruebas genéticas para detectar esta enfermedad si hay un miembro de la familia que tiene la enfermedad de Huntington, incluso si no causa síntomas.

El médico también puede sugerir otras pruebas, si es necesario. Consulte además con el médico sobre el examen a realizar. Pregunte sobre los beneficios y riesgos del examen.

Tratamiento de la enfermedad de Huntington

El tratamiento de la enfermedad de Huntington tiene como objetivo aliviar los síntomas que aparecen. El tratamiento para cada síntoma es diferente y es necesario consultar primero con un neurólogo.

Para los síntomas de los trastornos del movimiento, se le administrará al paciente la medicación de acuerdo con los síntomas que aparezcan. Por ejemplo para coreaAlgunos de los medicamentos que se pueden administrar son:

  • Fármacos antipsicóticos, como haloperidol y clorpromazina
  • Levetiracetam
  • Clonazepam

También se pueden administrar medicamentos para aliviar los síntomas de los trastornos psiquiátricos. Diferentes síntomas de los trastornos mentales que surgen, diferentes medicamentos recetados por los médicos. Algunos de los medicamentos que se usan para aliviar los síntomas de los trastornos psiquiátricos incluyen:

  • Antidepresivos, como escitalopram, fluoxetina y sertralina.
  • Antipsicótico, como quetiapina, risperidona y olanzapina.
  • Anticonvulsivos, como carbamazepina y lamotrigina.

Cada medicamento puede causar efectos secundarios y potencialmente empeorar la afección. Por lo tanto, use el medicamento según lo recomendado por el médico.

Además de la medicación, los síntomas de la enfermedad de Huntington también se pueden tratar con terapia. Hay muchas terapias que se pueden aplicar y cada una tiene diferentes beneficios. El médico determinará el tipo de terapia adecuado y según los síntomas que experimente el paciente.

Por ejemplo, si el paciente tiene dificultades para controlar las emociones, el médico le recomendará que siga la psicoterapia. En el proceso, el terapeuta ayudará al paciente a controlar la conducta. Si hay alteraciones en el movimiento o problemas de equilibrio, el médico recomendará otras terapias, como fisioterapia o terapia ocupacional, para ayudar a los pacientes a realizar sus actividades diarias.

Tenga en cuenta que no existe un método de tratamiento que pueda tratar definitivamente la enfermedad de Huntington por completo.

Complicaciones de la enfermedad de Huntington

Los síntomas de la enfermedad de Huntington empeorarán con el tiempo. Habrá ocasiones en las que el paciente no podrá hacer nada, incluido hablar, pero aún podrá reconocer a las personas que lo rodean y comprenderá de qué está hablando. En esta fase, los pacientes necesitan la ayuda de otros para satisfacer sus necesidades diarias.

Muchas personas con la enfermedad de Huntington solo sobreviven de 15 a 20 años después de que aparecen los síntomas. Algunos casos muestran que es causado por un suicidio desencadenado por una depresión mayor. Otros casos son causados ​​por lesiones por caídas, desnutrición por dificultad para tragar y la aparición de infecciones como infecciones pulmonares (neumonía).

Prevención de la enfermedad de Huntington

Una de las formas de prevenir la enfermedad de Huntington es mediante la FIV y el análisis genético antes de planear tener hijos, si alguien de la familia padece esta enfermedad. Los médicos seleccionarán óvulos y espermatozoides que no tengan el gen de la enfermedad de Huntington. Analice más a fondo los beneficios y riesgos con su médico.