Neurofibromatosis tipo 1: síntomas, causas y tratamiento

Neurofibromatosis el tipo 1 escondición del crecimiento tumoral en el tejido nervioso causado pordesordenes genéticos.Estos tumores son generalmente benignos, pero en algunos casos pueden convertirse en cáncer.

Hay 3 tipos de esta enfermedad, a saber, neurofibromatosis tipo 1, neurofibromatosis tipo 2 y schwannomatosis. De los tres tipos, la neurofibromatosis tipo 1 es el más común. En general, la neurofibromatosis tipo 1 es más común en niños que en adultos.

RazónNeurofibromatosis Tipo 1

La neurofibromatosis tipo 1 es causada por una mutación en el gen NF1 en el cromosoma 17. Este gen funciona para producir neurofibromina, una proteína que regula el crecimiento de las células del cuerpo, evitando así que estas células se conviertan en tumores.

Las anomalías en el gen NF1 provocan una producción reducida de neurofibromina o la neurofibromina presente no funciona de manera óptima. Como resultado, las células del cuerpo pueden crecer sin control y convertirse en tumores.

Factor de riesgo NeurofibromatosisTipo 1

La neurofibromatosis tipo 1 le puede pasar a cualquier persona. Sin embargo, el riesgo de que una persona desarrolle esta enfermedad será mayor si sus padres tienen la misma enfermedad. De hecho, la posibilidad de que las personas con neurofibromatosis tipo 1 transmitan esta enfermedad a sus hijos puede llegar al 50 por ciento.

Los síntomas de la neurofibromatosis Tipo 1

Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 generalmente comienzan a aparecer cuando nace un nuevo niño hasta los 10 años. La gravedad de los síntomas puede variar de una persona a otra, puede ser de leve a moderada. A continuación, se enumeran algunos de los síntomas de la neurofibromatosis tipo 1:

  • Manchas en la piel de color marrón claro u oscuro. Estas manchas ya se pueden ver cuando el niño nace hasta la edad de 1 año.
  • Manchas marrones que aparecen en grupos alrededor de los órganos sexuales, axilas y debajo de los senos. Estas manchas suelen aparecer a la edad de 3-5 años.
  • Bultos en el iris del ojo (Nódulos de Lisch). Estos bultos son inofensivos y no interfieren con la visión.
  • Bultos blandos en la piel o debajo de la capa cutánea (neurofibroma). Estos bultos benignos a veces crecen en los nervios periféricos (neurofibroma plexiforme) y puede multiplicarse con la edad.
  • Trastornos del desarrollo físico, como anomalías en la curvatura de la columna (escoliosis), pantorrillas torcidas, un tamaño de cabeza más grande y un cuerpo más corto que el promedio.
  • Tumores en el nervio óptico (glioma óptico). Estos tumores suelen atacar a la edad de 3 años y son muy raros en adolescentes y adultos. Los tumores también pueden crecer en el cerebro o en el tracto digestivo.
  • Tumor maligno de la vaina del nervio periférico (MPNST), que es un tumor maligno que crece en el neurofibroma plexiforme. MPNST generalmente crece cuando los pacientes con NF1 entran en la edad de 20 a 30 años.

Además de los síntomas anteriores, las personas con neurofibromatosis tipo 1 también pueden experimentar los siguientes síntomas:

  • Trastornos del cerebro y del sistema nervioso, como migrañas y epilepsia.
  • Trastornos del aprendizaje, especialmente en lectura y aritmética.
  • Trastornos del comportamiento, como TDAH y autismo.

Cuando ir al doctor

Consulte con su médico si usted o su hijo experimentan los síntomas anteriores. Aunque la neurofibromatosis tipo 1 es generalmente benigna, la detección temprana sigue siendo necesaria para prevenir la progresión de la enfermedad.

Si su familia tiene antecedentes de neurofibromatosis tipo 1, primero debe consultar a un genetista antes de decidir tener hijos.

Si planea someterse a una FIV, realice una prueba genética para determinar la posibilidad de neurofibromatosis tipo 1.

Si está embarazada, hágase un chequeo muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o el examen de una muestra de líquido amniótico (amniocentesis) para detectar la probabilidad de que el feto tenga neurofibromatosis tipo 1.

Diagnóstico Neurofibromatosis Tipo 1

Para establecer un diagnóstico, inicialmente el médico preguntará sobre los síntomas y el historial de la enfermedad del paciente y la familia del paciente, seguido de un examen físico. Por lo general, los médicos pueden reconocer la neurofibromatosis tipo 1 al observar las características de los parches en el cuerpo del paciente.

Tenga en cuenta que solo se puede decir que una persona sufre de neurofibromatosis tipo 1 si hay al menos dos de los síntomas mencionados anteriormente. Aun así, el diagnóstico de esta enfermedad en el recién nacido a veces es difícil, porque otros síntomas solo pueden aparecer cuando tiene entre 1 y 4 años.

Para fortalecer el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1, el médico realizará exámenes adicionales, como:

  • Escáner de rayos X, tomografía computarizada o resonancia magnética, para detectar escoliosis y tumores en el nervio óptico
  • Examen de muestras de sangre para detectar mutaciones en el gen NF1.

Tratamiento Neurofibromatosis Tipo 1

Esta enfermedad no se puede curar por completo, pero existen varios métodos para tratar la neurofibromatosis tipo 1 que los médicos pueden realizar para tratar los síntomas, a saber:

Seguimiento regular del estado del paciente.

Los médicos controlarán y realizarán controles periódicos a los pacientes cada año. Dicho seguimiento puede adoptar la forma de:

  • Revise el estado de la piel a fondo
  • Detectar signos de presión arterial alta y signos de pubertad precoz.
  • Comprobación de nuevos tumores o cambios en tumores existentes.
  • Evaluar el crecimiento y desarrollo físico, como la altura y el peso, y el diámetro de la cabeza.
  • Comprobación de cambios o anomalías en los huesos, incluso si hay una deficiencia de vitamina D
  • Medir la capacidad de aprendizaje y el comportamiento
  • Compruebe la condición de los ojos

Manejo de síntomas

Los métodos de tratamiento para la neurofibromatosis tipo 1 deben adaptarse a los síntomas. Por lo general, se lleva a cabo un nuevo tratamiento cuando se siente que los síntomas son perturbadores. Algunos métodos que pueden usarse para tratar los síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 son:

  • Terapia del habla o terapia ocupacional, para tratar los trastornos del aprendizaje.
  • Administración de medicamentos para tratar la epilepsia y la hipertensión arterial.
  • Cirugía plástica, cirugía con láser o cauterio, para extirpar neurofibromas debajo de la piel.
  • Cirugía, para extirpar tumores en los nervios periféricos (neurofibroma plexiforme) y MPNST
  • Quimioterapia, para encoger tumores en el nervio óptico (glioma óptico)
  • Cirugía, para tratar anomalías óseas.

Complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1

La neurofibromatosis tipo 1 conlleva el riesgo de causar una serie de complicaciones graves e incluso potencialmente mortales. Las siguientes son algunas de las complicaciones que pueden surgir de la neurofibromatosis tipo 1:

  • Estrés y falta de confianza debido a parches y neurofibromas en la piel.
  • Fracturas y osteoporosis por deterioro del desarrollo óseo
  • Visión alterada debido a tumores en el nervio óptico (glioma óptico)
  • Trastornos respiratorios debidos a neurofibroma plexiforme
  • Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos debido a la hipertensión.
  • Cáncer debido al desarrollo de neurofibroma

Prevención Neurofibromatosis tipo 1

La neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno genético. Por tanto, esta enfermedad es difícil de prevenir. Sin embargo, puede someterse a pruebas genéticas para averiguar si tiene neurofibromatosis tipo 1 y cuánto corre el riesgo de transmitir la enfermedad a su hijo.


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