pictopub.com

El síndrome de Kallmann es un trastorno genético en el que el cuerpo no puede producir o produce solo una pequeña cantidad. hormona liberadora de gonadotropina (GnRH), que es una hormona que juega un papel en el desarrollo sexual de los niños. Los pacientes con esta enfermedad a menudo tienen alteraciones del sentido del olfato.

La GnRH es producida por la parte hipotálamo del cerebro. Esta hormona juega un papel en la estimulación de los testículos en los hombres y los ovarios en las mujeres para que lleven a cabo funciones reproductivas, como la producción de hormonas sexuales.

En los niños, la hormona GnRH juega un papel importante en el desarrollo de las características sexuales en la pubertad. Los niveles bajos de la hormona GnRH pueden causar un desarrollo puberal incompleto o infertilidad (estéril).

El síndrome de Kallmann es una condición genética que se transmite de padres a hijos. Este trastorno es más común en hombres que en mujeres. Para superar esto, los médicos pueden administrar terapia de reemplazo de testosterona en hombres o estrógeno y progesterona en mujeres.

Causas del síndrome de Kallman

El síndrome de Kallmann ocurre debido a cambios (mutaciones) de genes que juegan un papel en la formación del cerebro fetal. Como resultado de estas mutaciones genéticas, los nervios que producen GnRH y los nervios olfatorios (olfativos) están dañados y no funcionan normalmente.

El síndrome de Kallmann generalmente se transmite de padres a hijos. Las madres pueden transmitir estos genes a sus hijas e hijos. Sin embargo, los padres en general solo pueden transmitirlo a sus hijas.

Además de heredarse de los padres, las mutaciones genéticas también pueden ocurrir espontáneamente en el útero. Entonces, esta condición también puede ocurrir en personas que no tienen antecedentes del síndrome de Kallmann en su familia.

Síntomas del síndrome de Kallmann Sindrom

Los síntomas que suelen aparecer desde el nacimiento en las personas con síndrome de Kallmann son un sentido del olfato mínimo (hiposmia) o ausencia de olor (anosmia). Aun así, muchas personas con esta enfermedad no son conscientes de estos síntomas hasta que se someten a un examen.

El síndrome de Kallman se detecta con mayor frecuencia cuando el paciente entra en la pubertad. Algunos de los síntomas comunes que surgen en los adolescentes son:

• Retraso de la pubertad
• Pene pequeño
• Testículos no descendidos (criptorquismo)
• Disfuncion erectil
• Disminución de la masa muscular y la fuerza.

Mientras tanto, los síntomas del síndrome de Kallman en las adolescentes incluyen:

• Crecimiento tardío de los senos
• El vello púbico crece tarde
• Sin menstruación (amenorrea)

Mientras tanto, en pacientes adultos, los síntomas que pueden aparecer son disminución del deseo sexual, dispareunia (en mujeres) y deterioro de la fertilidad (infertilidad).

Además de los síntomas mencionados anteriormente, las personas con síndrome de Kallmann también pueden experimentar síntomas adicionales desde la infancia. Algunos de estos síntomas adicionales son:

• Sin formación de riñón
• Defectos cardíacos (cardiopatía congénita)
• Anormalidades en los huesos de los dedos de manos y pies.
• Labio leporino o no formación del techo de la boca
• Movimientos anormales de los ojos
• Trastornos de la audición
• Crecimiento anormal de los dientes
• Epilepsia
• Sincinesis bimanual (el movimiento de una mano imita el movimiento de la otra), lo que dificulta que el paciente realice actividades con diferentes movimientos, como tocar música

También se sabe que los pacientes con síndrome de Kallmann tienen mala salud ósea debido a la falta de GnRH. Esta condición no causa síntomas, pero puede caracterizarse por fracturas por lesiones menores que generalmente no causan fracturas, o fracturas frecuentes.

Cuando ir al doctor

En algunos casos, un médico puede encontrar los síntomas del síndrome de Kallmann a través de un examen físico cuando la víctima aún es un bebé. Sin embargo, los síntomas generalmente no se pueden ver inmediatamente en el examen físico después del nacimiento. De hecho, los síntomas suelen aparecer solo en la adolescencia o la edad adulta.

En adultos, es aconsejable consultar a un médico si siente que está experimentando las quejas anteriores.

En cuanto a los padres, es recomendable llevar a su bebé al médico si presenta los siguientes signos o síntomas:

• Deformidades de la cabeza o extremidades.
• No responde al sonido
• Forma anormal del diente
• Cansancio durante la lactancia
• Frecuencia cardíaca rápida la mayor parte del tiempo

El síntoma del síndrome de Kallman a tener en cuenta es el retraso de la pubertad, que es normal entre los 8 y los 14 años de edad. Esta condición se puede caracterizar por:

• No crece vello en las axilas y el pubis.
• La voz no es pesada en los hombres
• Los senos no crecen en las niñas

Diagnóstico del síndrome de Kallmann Sindrom

El médico iniciará el diagnóstico realizando primero una sesión de preguntas y respuestas sobre los síntomas del paciente, especialmente los relacionados con el retraso de la pubertad y las alteraciones del sentido del olfato.

Dado que el síndrome de Kallmann es un trastorno genético hereditario, el médico también preguntará si la familia del paciente tiene antecedentes de pubertad tardía o problemas de fertilidad.

Después de eso, el médico realizará un examen completo, especialmente los signos de pubertad en el paciente. El médico también examinará el estado de la boca, los dientes y los ojos para buscar otras anomalías físicas que puedan ocurrir.

Para confirmar el diagnóstico, el médico realizará pruebas de laboratorio y escáneres. Las pruebas de laboratorio realizadas incluyen:

• Pruebas hormonales, especialmente hormonas sexuales, como hormona luteinizante (LH) y hormona estimuladora folicular (FSH), cuya cantidad se reduce en pacientes con síndrome de Kallmann.
• Análisis de sangre completos, incluidos análisis de electrolitos y análisis del nivel de vitamina D
• Prueba de embarazo, para descartar embarazo en una paciente con amenorrea secundaria
• Examen de esperma en pacientes masculinos, para determinar el tipo de terapia de fertilidad que se puede administrar.

En cuanto a la prueba de escaneo, los tipos de exámenes que se pueden realizar incluyen:

• Imagen de resonancia magnética (Resonancia magnética) del cerebro, para buscar anomalías en el hipotálamo y la glándula pituitaria
• Ecocardiografía, para detectar cardiopatías congénitas.
• Ecografía de riñón, para ver la posibilidad de deformidad renal.
• Densitometría mineral ósea (DMO), para detectar la densidad ósea
• Radiografía de la mano y la muñeca, para ver la madurez ósea.

Tratamiento del síndrome de Kallmann Sindrom

El síndrome de Kallmann no se puede tratar. Sin embargo, los problemas que surgen del síndrome de Kallmann se pueden superar con varias terapias o medidas. Este tratamiento también tiene como objetivo prevenir complicaciones.

El siguiente es un método para tratar el síndrome de Kallmann según el problema que se presente:

1. Falta de hormonas sexuales

La falta de hormonas sexuales debido al síndrome de Kallmann se puede tratar con terapia de reemplazo hormonal, cuya dosis puede variar para cada paciente. La terapia de reemplazo hormonal tiene como objetivo ayudar a estimular el desarrollo sexual y mantener los niveles hormonales del paciente para que permanezcan normales.

En los hombres, se necesita terapia de reemplazo de testosterona para que las características sexuales secundarias masculinas puedan crecer y desarrollarse. Mientras tanto, en las mujeres, se necesita la terapia de reemplazo hormonal con estrógenos y progesterona, que funciona para estimular el crecimiento de las características sexuales secundarias femeninas.

2. Infertilidad

Los pacientes adultos con síndrome de Kallmann que desean tener descendencia pueden requerir otra terapia de reemplazo hormonal para estimular la producción de espermatozoides u óvulos. También se pueden realizar programas como la FIV (FIV) para ayudar a realizar un embarazo.

3. Riesgo de osteoporosis o fracturas

Como precaución, el médico le recomendará al paciente que tome suplementos de vitamina D y bisfosfato. El objetivo es fortalecer los huesos y reducir el riesgo de osteoporosis debido a la deficiencia de GnRH.

También se recomendará a los pacientes que consuman alimentos ricos en vitamina D y calcio, especialmente si se sabe que su densidad ósea está disminuyendo.

4. Otras condiciones

También se pueden administrar otros medicamentos según el estado del paciente, como osteoporosis, epilepsia o cardiopatía congénita. Además, la cirugía también se puede considerar en pacientes con cardiopatía congénita o labio leporino.

Complicaciones del síndrome de Kallman

El síndrome de Kallmann hace que los pacientes experimenten deficiencia de GnRH y alteración del sentido del olfato. Las siguientes son algunas de las complicaciones que pueden ocurrir como resultado del síndrome de Kallmann:

• Difícil tener descendencia
• Disfunción sexual
• Osteoporosis
• Fractura
• Insuficiencia cardíaca por cardiopatía congénita
• Trastornos mentales, en forma de ansiedad y depresión, especialmente en pacientes adultos con deterioro de la función sexual.
• Trastornos emocionales o del comportamiento, como baja autoestima y aislamiento de la vida social.
• Mayor riesgo de intoxicación alimentaria debido a la anosmia.

Prevención del síndrome de Kallmann Sindrom

El síndrome de Kallmann es un trastorno causado por trastornos genéticos. Por tanto, esta enfermedad no se puede prevenir. Sin embargo, para reducir el riesgo de síndrome de Kallman en el feto, primero haga una consulta o un examen genético antes de planificar un embarazo.

Es necesario un control médico antes de planificar un embarazo si usted o su pareja tienen antecedentes familiares del síndrome de Kallmann u otros trastornos genéticos.

Si su hijo tiene síntomas del síndrome de Kallmann, consulte inmediatamente a un médico para recibir tratamiento temprano. Esto puede reducir el riesgo de complicaciones del síndrome de Kallmann.