Síndrome de Costello: síntomas, causas y tratamiento

El síndrome de Costello es un trastorno genético que puede causar una variedad de síntomas, que incluyen trastornos del desarrollo, rasgos faciales, retraso mental y problemas cardíacos. Esta condición ocurre porque el bebé aún está en el útero.

El síndrome de Costello es muy raro y se estima que ocurre en solo 1 de cada 2,5 millones de personas. Este trastorno genético puede afectar varios sistemas del cuerpo, incluidos el cerebro, el corazón, los músculos, la piel y la médula espinal.

Se sabe que las personas con síndrome de Costello tienen un alto riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer, como: rabdomiosarcoma (cáncer de los músculos esqueléticos) y neuroblastoma (cáncer del sistema nervioso). Aunque no existe un método para tratar esta afección, el tratamiento adecuado puede ayudar a aliviar los síntomas experimentados.

Causas del síndrome de Costello

El síndrome de Costello es causado por mutaciones en el gen HRAS. Los pacientes con síndrome de Costello, tanto hombres como mujeres, tienen un riesgo del 50% de desarrollar esta afección con cada embarazo. Sin embargo, el síndrome de Costello también suele ser el resultado de nuevas mutaciones en los genes del feto de padres que no padecen esta afección.

El gen HRAS funciona para producir H-Ras, una proteína que ayuda a controlar el crecimiento y la división celular. Las mutaciones de HRAS hacen que la proteína H-Ras esté continuamente activa para que las células continúen creciendo y dividiéndose. Estas condiciones pueden desencadenar el crecimiento de tumores benignos o malignos.

No se sabe exactamente cómo las mutaciones en el gen HRAS causan el síndrome de Costello. Sin embargo, los expertos sospechan que la afección se produce debido al crecimiento y la división celular descontrolados.

Síntomas del síndrome de Costello

El síndrome de Costello se puede detectar antes de que nazca el bebé mediante una ecografía del embarazo. Los síntomas que se pueden ver incluyen:

  • Exceso de líquido amniótico en el útero que puede causar hidropesía fetal y polihidramnios.
  • Engrosamiento en el área del cuello fetal.
  • El tamaño de los huesos largos, como el fémur, que es más corto de lo normal.
  • Anormalidades en el corazón y los riñones.
  • Frecuencia cardíaca fetal rápida
  • Displasia linfática o crecimiento celular anormal alrededor del bazo.

Mientras tanto, los síntomas del síndrome de Costello que se pueden ver después del nacimiento incluyen:

Trastornos de la cabeza, como:

  • Tamaño de cabeza grande (macrocefalia)
  • Posición de la oreja más baja que la posición normal
  • Lóbulos de las orejas grandes y gruesos
  • Boca ancha
  • Labios gruesos
  • Grandes fosas nasales
  • Ojos bizcos (estrabismo)
  • Movimiento ocular incontrolado (nistagmo)
  • Pérdida de cabello y flacidez de la piel del rostro que hace que los pacientes se vean como personas mayores.

Trastornos del desarrollo, en forma de:

  • Difícil de aumentar de peso y altura.
  • Dificultad para comer
  • Retraso mental
  • Pubertad precoz
  • Retrasos para caminar o hablar

Trastornos del sistema musculoesquelético y de los huesos, que incluyen:

  • Osteoporosis a fracturas
  • Tensión del tendón de Aquiles en el tobillo.
  • Curvatura (cifosis) o curvatura (escoliosis) de la columna
  • La muñeca se dobla hacia el dedo meñique.
  • Contracciones musculares débiles
  • Las articulaciones son muy flexibles

Trastornos del sistema nervioso, que incluyen:

  • Acumulación de líquido cefalorraquídeo (hidrocefalia)
  • Embargo
  • Desequilibrio al caminar
  • Entumecimiento u hormigueo en las manos y los pies

Trastornos cardíacos, como:

  • Alteraciones del ritmo cardíaco
  • Dolor de pecho
  • Cardiopatía congénita
  • Miocardiopatía

Trastornos de la piel, por ejemplo:

  • Verrugas que generalmente crecen alrededor de la boca y las fosas nasales en niños de 2 años o más. En algunos casos, las verrugas crecen cerca del ano.
  • Piel engrosada y ennegrecida.
  • Cutis laxa o afecciones de la piel que se estiran demasiado y se ven flácidas. Esta condición puede ocurrir en el área del cuello, dedos, palmas y plantas de los pies.

Cuando ir al doctor

Los síntomas del síndrome de Costello se pueden observar desde el nacimiento. Los bebés que nacen en el hospital generalmente recibirán inmediatamente el examen y el tratamiento necesarios.

Si su bebé muestra alguno de los signos mencionados anteriormente y no da a luz en un hospital, lleve al bebé a un hospital de inmediato, especialmente a uno que tenga una unidad de cuidados intensivos neonatales.

Si usted o un miembro de su familia tiene el síndrome de Costello, es recomendable buscar asesoramiento genético, especialmente si está embarazada o planea un embarazo. Consultar a un médico puede ayudarlo a determinar el riesgo de que esta afección se transmita a su descendencia.

Diagnóstico del síndrome de Costello

Al igual que con otros trastornos genéticos, el diagnóstico del síndrome de Costello es bastante difícil de realizar. Durante el embarazo, esta condición se puede sospechar por las características físicas obtenidas en el examen de ultrasonido del embarazo y los análisis de sangre. Sin embargo, se deben realizar pruebas de ADN en busca de mutaciones del gen HRAS para confirmar el diagnóstico.

Mientras tanto, en el caso del síndrome de Costello después del nacimiento, el examen comenzará con preguntas y respuestas sobre los síntomas y el historial médico del paciente. El diagnóstico del síndrome de Costello generalmente se puede obtener observando los signos físicos del paciente.

Para confirmar la presencia de mutaciones en el gen HRAS, los médicos también deben realizar una prueba de ADN. Esto se hace para diferenciar el síndrome de Costello de otras afecciones con síntomas similares, como el síndrome de Noonan.

Si es necesario, el médico también realizará exámenes de apoyo, como:

  • Resonancia magnética, para verificar el estado del cerebro y la médula espinal.
  • Ecografía abdominal y ecografía pélvica
  • Electrocardiograma, para detectar arritmias.
  • Prueba de orina, para comprobar la presencia de sangre en la orina.
  • Ecocardiografía, para detectar anomalías en el corazón o las válvulas cardíacas.

En los pacientes pediátricos, también son necesarios controles médicos periódicos para detectar anomalías en los músculos y el ritmo cardíaco, así como cánceres en las células nerviosas, los músculos y la vejiga.

Tratamiento del síndrome de Costello

Hasta ahora, no existe un método de tratamiento específico que pueda tratar el síndrome de Costello. El tratamiento solo se limita a tratar los síntomas experimentados por el paciente. Éstos son algunos de los métodos de tratamiento:

  • Administre la infusión de reemplazo con una sonda nasogástrica (una sonda que se inserta a través de la nariz hasta el esófago hasta que llega al estómago) o con una sonda gastronómica (una sonda que se inserta a través de la pared del estómago hasta el estómago), para proporcionar nutrición al bebé.
  • Medicamentos y procedimientos quirúrgicos para tratar problemas cardíacos.
  • Fisioterapia, terapia ocupacional y fisioterapia para tratar trastornos del desarrollo.
  • Procedimiento quirúrgico para alargar el tendón de Aquiles corto para que el niño pueda caminar, correr y jugar mejor
  • Tratamiento a un dermatólogo para eliminar las verrugas y mejorar el engrosamiento de la piel.
  • Terapia con hormona del crecimiento para tratar los trastornos del crecimiento y controlar el metabolismo.

Complicaciones del síndrome de Costello

Las complicaciones que deben tenerse en cuenta en el síndrome de Costello son complicaciones de problemas cardíacos. Si no se trata adecuadamente, los problemas cardíacos del síndrome de Costello pueden provocar insuficiencia cardíaca o paro cardíaco repentino.

Además, los trastornos genéticos que son propiedad de las personas con síndrome de Costello hacen que tengan un mayor riesgo de desarrollar cánceres malignos, como cáncer de tejido muscular (como rabdomiosarcoma), cáncer de nervios (neuroblastoma) y cáncer de vejiga.

Prevención del síndrome de Costello

El síndrome de Costello es una enfermedad cuya causa es difícil de determinar. Por lo tanto, no existe una forma conocida de prevenir que ocurra esta condición.