Esclerosis tuberosa: síntomas, causas y tratamiento

La esclerosis tuberosa es un tumor benigno que crece en ciertas partes del cuerpo, especialmente en el cerebro. Esta afección es causada por un trastorno genético que puede transmitirse de padres a hijos.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad muy rara. Los síntomas de la esclerosis tuberosa varían según el lugar donde crezca el tumor. Sin embargo, esta enfermedad ataca con mayor frecuencia al cerebro. Además del cerebro, también se pueden desarrollar tumores benignos en los riñones, el corazón, los pulmones y la piel.

Causas de la esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa es causada por cambios o mutaciones genéticas que controlan el crecimiento celular en el cuerpo. Estos cambios provocan un crecimiento celular descontrolado y desencadenan la formación de tumores en varias partes del cuerpo. La presencia de este tumor afectará la función del órgano afectado.

Esta mutación genética se transmite de padres a hijos. Sin embargo, en algunos casos, hay nuevas mutaciones genéticas que no se heredan. Esta nueva mutación se produce de forma aleatoria, sin un desencadenante conocido.

Síntomas de la esclerosis tuberosa

Los síntomas de la esclerosis tuberosa pueden ser leves o graves, según la ubicación del tumor y su gravedad. Los síntomas de esta enfermedad generalmente se desarrollan lentamente, por lo que solo se observa cuando los niños comienzan a crecer o se vuelven adultos. Estos son algunos de los síntomas de la esclerosis tuberosa según los órganos afectados:

Cerebro

  • Trastornos del comportamiento, como irritabilidad, comportamiento hiperactivo y agresivo, inestabilidad emocional e irritabilidad, y tendencia a retirarse de los círculos sociales.
  • Comunicación e interacción deterioradas con el entorno circundante. El trastorno puede aparecer en forma de autismo o TDAH.
  • Deterioro del desarrollo físico e intelectual, como deterioro de la comprensión.
  • Convulsiones

Riñón

Los síntomas que pueden aparecer incluyen náuseas y vómitos, dificultad para orinar e hinchazón en los pies, piernas o manos debido a la acumulación de líquido. Estos síntomas aparecen cuando la función renal está alterada y tiene el potencial de causar insuficiencia renal.

Piel

Los síntomas de la esclerosis tuberosa de la piel incluyen engrosamiento en algunas áreas de la piel, la aparición de parches de color claro, crecimiento de tejido debajo o alrededor de las uñas y la aparición de pequeñas protuberancias parecidas a granos en la cara.

Corazón

Los trastornos del corazón debidos a la influencia de la esclerosis tuberosa pueden caracterizarse por dolor en el pecho, palpitaciones, dificultad para respirar y piel azulada (cianosis).

Pulmones

Los trastornos de los pulmones pueden causar tos y dificultad para respirar, especialmente al realizar actividades extenuantes o hacer ejercicio.

Ojo

Los trastornos del ojo se caracterizan por alteraciones visuales debido a la aparición de manchas blancas en la retina.

Cuando ir al doctor

Consulte a su obstetra antes de planear tener hijos, si usted o su pareja padecen esclerosis tuberosa o tienen un familiar con esclerosis tuberosa. Esto se hace porque la esclerosis tuberosa se puede heredar.

Los síntomas de la esclerosis tuberosa en los niños se pueden detectar desde el nacimiento, pero estos síntomas también pueden aparecer durante la infancia o incluso en la edad adulta. Si su hijo muestra los síntomas de la esclerosis tuberosa descritos anteriormente o si siente que algo es diferente en su hijo, comuníquese con el médico de inmediato.

Diagnóstico de la esclerosis tuberosa

Para diagnosticar la esclerosis tuberosa, el médico preguntará los síntomas del paciente y el historial médico de su familia. A continuación, el médico realizará un examen físico, incluidos los ojos y la piel, así como un examen de la función nerviosa.

Se realizan exámenes de seguimiento para detectar la ubicación del tumor y confirmar el diagnóstico de esclerosis tuberosa. Los tipos de pruebas que se pueden realizar son:

  • Resonancia magnética, para obtener una imagen más detallada del estado del cerebro o los riñones y detectar la ubicación del tumor.
  • Ecografía y tomografía computarizada, para detectar la presencia de tumores que crecen en los riñones, el corazón o los pulmones.
  • Eco cardíaco, para detectar anomalías en el corazón y verificar el crecimiento de tumores en el corazón.
  • Electroencefalografía (EEG), para detectar anomalías en la función cerebral.

Las pruebas genéticas también se pueden utilizar para diagnosticar la esclerosis tuberosa. Sin embargo, esta prueba no siempre es confiable porque el proceso es complicado y lleva mucho tiempo. Las pruebas genéticas se suelen realizar como medida preventiva contra la esclerosis tuberosa.

Tratamiento de la esclerosis tuberosa

El tratamiento de la esclerosis tuberosa se ajustará a la ubicación del tumor y los síntomas que aparezcan. Este paso tiene como objetivo superar los síntomas y puede durar un tiempo relativamente largo. Los tipos de tratamiento que se pueden realizar son:

Drogas

La administración de fármacos se ajusta a la patología vivida por el paciente y se utiliza para tratar los síntomas y complicaciones que se presenten. Algunos de los tipos de medicamentos que se utilizan son:

  • Anticonvulsivos o anticonvulsivos, como benzodiazepinas y fenobarbital, para controlar las convulsiones.
  • Everolimus, para suprimir el crecimiento de tumores en el cerebro y los riñones que no se pueden extirpar quirúrgicamente.
  • Sirolimus, para tratar y suprimir el crecimiento de tumores en la piel.

Operación

La cirugía se realiza para extirpar tumores que afectan la función de ciertos órganos, como los riñones o el corazón. La cirugía también se realiza para controlar las convulsiones causadas por tumores cerebrales y no se puede tratar con medicamentos.

Si el tumor está en el riñón, el procedimiento quirúrgico se realiza cortando o bloqueando el flujo sanguíneo que suministra sangre al tumor.

Fisioterapia

Se pueden usar otras terapias de apoyo, como fisioterapia, terapia ocupacional o terapia del habla, para ayudar a las personas con esclerosis tuberosa del cerebro. Esta terapia tiene como objetivo mejorar la capacidad del niño para realizar las actividades diarias.

No existe un fármaco eficaz para tratar la esclerosis tuberosa. Por lo tanto, el médico realizará controles periódicos del funcionamiento de los órganos para monitorear el crecimiento del tumor y controlar los síntomas que surgen.

Complicaciones de la esclerosis tuberosa

Todas las personas con esclerosis tuberosa corren un alto riesgo de sufrir complicaciones. Los tipos de complicaciones que pueden ocurrir dependen de la ubicación y el tamaño del tumor. Algunas de las complicaciones que pueden presentarse son:

  • hidrocefalia

    Los tumores que aparecen en el cerebro pueden causar una acumulación de líquido cefalorraquídeo en la cavidad cerebral (hidrocefalia), de modo que aumenta la presión sobre el cerebro y aumenta el tamaño de la cabeza.

  • Insuficiencia renal

    Esta afección ocurre cuando un tumor que se desarrolla en el riñón se agranda y causa sangrado, lo que conduce a insuficiencia renal.

  • Enfermedad del corazón

    El crecimiento de tumores en el corazón puede causar obstrucción del flujo sanguíneo hacia y desde el corazón, así como arritmias.

  • Trastornos de la función pulmonar.

    Los tumores que se desarrollan en los pulmones pueden causar una acumulación de líquido en los pulmones y conducir a una función pulmonar deteriorada.

  • Cáncer

    Los tumores benignos que crecen en el cuerpo de pacientes con esclerosis tuberosa tienen un alto riesgo de convertirse en cáncer.

  • Ceguera

    El crecimiento de tumores en el ojo puede inhibir la función de la retina, afectando así la visión y provocando ceguera. Sin embargo, estas complicaciones son raras.

Prevención de la esclerosis tuberosa

No se conocen formas de prevenir la esclerosis tuberosa. Sin embargo, si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de esclerosis tuberosa y planean tener hijos, se recomienda que se realicen una consulta y un examen genético. Esta acción se toma para detectar el riesgo de esclerosis tuberosa desde el principio para poder anticiparlo.